ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ПАЦИЕНТОВ С РАЗЛИЧНЫМИ МУТАЦИЯМИ В ГЕНАХ САРКОМЕРОВ

Цель. Оценка клинических проявлений заболевания у пациентов с ГКМП, име- ющих мутации в генах белков саркомера кардиомиоцитов. Материал и методы. У 11 пациентов с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) проведен анализ клиническо-инструментальных данных и поиск мута- ций в кодирующих последовательностях генов ACTC1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNI3, TNNT2 и TPM1 методом секвенирования следующего поколения (next-generation sequencing (NGS). Результаты. Дано описание клинической картины ГКМП и анализ развития осложнений за период наблюдения у пациентов с мутациями в генах, кодиру- ющих белки саркомера: Arg403Trp, Lys847del и Arg1712Trp (ген MYH7); Gln1233Term, Trp1214Arg, Arg502Gln, Arg326Gln и Ser236Gly (ген MYBPC3); Arg58Gln в гене MYL2. Заключение. Обнаруженные мутации в генах саркомеров у пациентов с ГКМП ассоциированы с ранней клинической манифестацией заболевания, с отягощен- ным семейным анамнезом и развитием осложнений в процессе наблюдения.

Вы можете купить электронную версию издания «ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ПАЦИЕНТОВ С РАЗЛИЧНЫМИ МУТАЦИЯМИ В ГЕНАХ САРКОМЕРОВ». После оплаты (для архивов) оно будет доступно в Личном Кабинете в разделе «Электронные издания». В случае оформления подписки, издание будет доступно по мере поступления от издателя. Формат PDF/HTML. Стоимость — от 180.00 руб.